Síndrome de Turner

Redacción bbmundo · 11 febrero, 2015

Te decimos cómo pueden diagnosticarlo y cómo tratarlo.

¿Qué es el Síndrome de Turner?
Cada célula de nuestro cuerpo contiene normalmente 23 pares de cromosomas que forman el ADN, dos de ellos, los denominados sexuales son los que especifican si un bebé es niña (dos X) o niño (uno X y uno Y).
De acuerdo con la Asociación Síndrome de Turner México, este síndrome (también llamado Monosomía X) es un padecimiento de origen cromosómico que se presenta únicamente en mujeres y ocurre cuando hay una ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X. Sus rasgos característicos son infantilismo sexual, talla baja, cuello alado (ancho y unido por membranas), manos y pies hinchados.

¿Cómo se diagnostica?
Esta enfermedad puede detectarse desde el embarazo o en cualquier etapa de la vida. Cuando el bebé nace y se realiza el análisis físico, además del cuello alado y extremidades inflamadas, pueden identificarse otros rasgos como orejas giradas, brazos orientados hacia afuera y el nacimiento de pelo a una altura baja de la nuca. En la niñez, adolescencia o edad adulta se reconoce por medio de un análisis sanguíneo llamado cariotipo, con el cual se confirma la anormalidad cromosómica.

Los posibles síntomas en las bebés pequeñas son:

  • Manos y pies hinchados
  • Cuello ancho y unido por membranas

En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes síntomas:

  • Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso
  • Tórax plano y ancho en forma de escudo
  • Párpados caídos
  • Ojos resecos
  • Infertilidad
  • Ausencia de períodos (ausencia de la menstruación)
  • Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

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¿Cómo se trata?
Aunque el proceso para disminuir sus afecciones se enfoca en dos aspectos principales, este síndrome necesita ser atendido por varios especialistas ya que puede dañar distintas partes del organismo.

  • Hormona del crecimiento (HC)
    Debes ser autorizada y supervisada por un profesional y como su nombre lo indica, se utiliza para aumentar la estatura de la paciente. De preferencia se busca que su administración comience a los cuatro años y concluya a los 15
  • Reemplazo hormonal
    Esta terapia es sugerida en la adolescencia y busca estimular el desarrollo sexual, por ejemplo que regule el periodo y ayude al crecimiento de las mamas y el vello púbico

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